Voor Bart en Tijn is het te laat: hun ouders halen toch geld op voor ziekte
Bart en Tijn kregen eind 2017 de diagnose Nieman-Pick type-C, een erfelijke, ongeneeslijke stofwisselingsziekte. “Vetstoffen hopen zich op in de cellen waardoor functies achteruit gaan en ze steeds minder kunnen”, legt moeder Judith Schuurmans uit.
Metabole ziekte
Iedere dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte ook wel stofwisselingsziekte genoemd. Veel kinderen overlijden hieraan op zeer jonge leeftijd, zo wordt één op de vier niet ouder dan 18 jaar. Zonder behandeling is een metabole ziekte voor iedereen dodelijk. Het is de meest dodelijke ziekte onder kinderen in Nederland.
Kinderen met een metabole ziekte komen ‘gezond’ ter wereld, maar door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA werkt de energiehuishouding niet goed. Het gevolg: levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen.
“Bart geniet van filmpjes kijken op tv en Tijn geniet van alles om zich heen mee”, zegt moeder Judith terwijl ze naar haar twee zoons kijkt. “Ik zie twee hele lieve jongens”, vult vader Marcus aan. “Het is zonde dat ze het allemaal niet meemaken en zichzelf niet ontwikkelen."
“Je kind zien aftakelen is het ergste wat er is."
“Tot ongeveer vijf jaar waren ze normaal”, vertelt Judith. “Bart ging op zijn vijfde voor het eerst achteruit, hij verloor steeds meer vaardigheden.” Vooral de eerste maanden gingen heel snel. “Zo fietste Bart in november 2017 nog op een normale fiets naast ons. Binnen een halfjaar zat hij in een rolstoel.”
De eerste paar jaar was vooral voor Bart heel frustrerend, vertelt zijn moeder. “Hij realiseerde zich echt dat hij vriendjes niet meer begreep. En ook wij begrepen het niet.” De ‘aftakeling’ gaat nu wat minder hard. Maar de verstandelijke en lichamelijke achteruitgang blijft zich voortzetten bij Bart en Tijn. “Je kind zien aftakelen is het ergste wat er is. Je gunt je kind een leuk leven, een ontwikkeling de goede kant op. Maar dit is steeds een beetje inleveren, dat is verschrikkelijk”, zegt Judith.
De zorg die Bart en Tijn nodig hebben is zeer intensief. “Ze hebben vierentwintig uur per dag zorg nodig. Dat komt mede omdat ze tientallen keren per dag een epilepsieaanval krijgen”, aldus Judith. Een team van veertien hulpverleners staat klaar om Judith en Marcus te ondersteunen.
"Het was een emotionele dag."
Ondanks de zware zorgtaak vinden Judith en Marcus toch nog tijd om zich in te zetten voor het Glazen Huis van NPO 3FM. Deze actie staat dit jaar in het teken van Metakids. De radiozender haalt geld op voor onderzoek naar metabole ziekten. “Er moet gewoon aandacht komen voor de ziekte, er moet gewoon geld komen. Wat wij meemaken gunnen wij andere mensen niet”, vertelt Marcus van Amen.
“Wij hebben nu ongeveer twintig acties lopen dankzij vrienden, familie en collega’s”, zegt een trotse Marcus. Van bonbons tot kerstkaarten en van een spinningles tot een 100-kilometerloop. “Mijn collega Wouter is gisteren van Den Haag naar Breda gelopen. Dat was wel het hoogtepunt van alle acties.”
Over een paar weken gaan Judith, Marcus en een groep vrienden op de fiets van Roosendaal naar het Glazen Huis in Zwolle. “Daar willen we een mooie cheque overhandigen. Iedereen die mee wil fietsen moet wel iets doen om geld in te zamelen.” En zo kwam Wouter op het idee om 100 kilometer te lopen. “Het was een emotionele dag voor ons. Het raakt mij dat mijn collega zich inzet voor deze ziekte.”
“Helaas krijgen de jongens niks meer mee van alle acties. We proberen ze wel overal bij te betrekken, zo waren ze gisteren ook als supporter bij de loopactie”, legt Marcus uit.
Voor Bart en Tijn komt elke vorm van behandeling overigens te laat. “Ze zijn al te ver achteruit gegaan. Alles wat je kwijt bent, is weg. De schade is onomkeerbaar”, besluit Judith.
Van alle initiatieven voor het Glazen Huis staat de ‘Bart en Tijn actie’ nu ruim aan kop met bijna 27.000 euro.
Bart, Tijn, Judith en Marcus helpen kan via deze link.
DIT VIND JE OOK INTERESSANT: