Al vrij snel na de bevalling van Siebe kregen Mariëlle en haar man te horen dat hij de MED12-gerelateerde aandoening heeft. Hier vallen verschillende syndromen onder. "We wisten niet wat we konden verwachten. Siebe kon - heel oneerbiedig gezegd - een kasplantje worden of een 'normaal' kindje dat met enige ondersteuning kan functioneren. Uiteindelijk zit Siebe ergens in het midden, denken wij."

Het syndroom komt zo weinig voor dat er niet veel informatie over te vinden is. "In de medische wereld is er ook nog maar weinig over bekend. Nadat wij de diagnose van Siebe kregen, moesten we het zelf uitzoeken. We konden niet terecht bij het consultatiebureau, want daar kijken ze alleen naar gemiddelde kindjes. We misten toen echt iemand die ons advies kon geven."

Een paar jaar geleden was het nog maar de vraag of Siebe ooit zou kunnen lopen. "Toen hij twee jaar was, kregen we een statafel. Dat is een tafel met een plateautje. Daar zet je hem op. Het is net een martelwerktuig, echt verschrikkelijk, maar daardoor ging hij zijn spieren trainen om te staan", vertelt Mariëlle. Ook kreeg Siebe een hulploopmiddel waarmee hij anderhalf jaar geleden leerde lopen. "Dat is echt heel fijn."

Tot die tijd moesten Mariëlle en haar man Siebe namelijk altijd de trap op- en aftillen. "Dat is niet erg als hij twee is, maar dat werd best pittig toen hij vier was. Mijn man en ik moesten voor onze ruggen naar de fysiotherapeut", vertelt ze. "Nu hij kan lopen, kan hij gelukkig ook zelf de trap op en af."

Siebe begint nu ook wat woordjes en zinnetjes te zeggen. Voor zijn ouders en broer is dat een fijne ontwikkeling. "Hij kan bijvoorbeeld 'drinken' en 'eten' zeggen. Je weet dus wat er aan de hand is." Het slapen daarentegen is wel een uitdaging. "Siebe zit nu mentaal in zijn peuterfase. Hij wil niet in zijn eigen bed slapen dus ligt hij al een jaar tussen ons in."

Buitenstaanders vinden het soms heftig om te horen, maar voor Mariëlle en haar gezin is dit het normale leven. "Een rolstoel voor lange afstanden. Een 6-jarige die niet zindelijk is. Mensen zeggen weleens dat ze niet weten of ze het zouden kunnen, maar het is niet dat je een keuze hebt. Het is je kind."

En hoewel het gezin niet beter weet, is het soms ook pittig voor ze. Mariëlle is jaren geleden begonnen met schrijven over haar situatie. Inmiddels schrijft ze al vijf jaar columns over haar thuissituatie voor het tijdschrift Mijn Geheim. "Ik ben gaan schrijven om het een beetje te verwerken, maar het is ook een stukje erkennen dat er kindjes als Siebe zijn. Een stukje bewustwording."

Binnen nu en twee jaar moet Siebe geopereerd worden aan zijn heupen, omdat die niet helemaal goed lijken te staan. Het is nog maar de vraag of hij daarna nog kan lopen. Verder proberen Mariëlle en haar man niet te veel over de toekomst na te denken. "Je leert met een kind als Siebe om niet te ver vooruit te kijken, omdat je het gewoon echt niet weet. Siebe heeft wel echt een topsportersmentaliteit dus hij zou best nog weleens verder kunnen komen dan wij nu denken."